Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Différence du développement sexuel
- Maladie rare des surrénales
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Insulinome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Leucodystrophie
- Maladie de Fabry
- Maladie de Wilson
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Microangiopathie thrombotique
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47842513
0221 4785189
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Leucodystrophie
- Anomalie rare du mouvement
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Maladie d'Addison
- Craniopharyngiome
- Acromégalie
- Lipodystrophie acquise
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Lipodystrophie primitive
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leucodystrophie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Fucosidose
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Canavan
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome de Zellweger
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